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歡喜迎接新生兒健健康康的到來，是許多為人父母衷心顧盼的願望之一。不過，卻有部分小寶貝因為一些遺傳性疾病，一出生便與疾病共舞。像是今年度剛成立的罕見疾病基金會──臺灣法布瑞氏症病友協會，即是其一例子。即便目前已有酵素替代療法，能有效減緩併發症，但若是能透過新生兒篩檢，才能達到及早發現，及早治療的黃金時機！
何謂法布瑞氏症
疾病成因
臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明指出，法布瑞氏症為一種罕見疾病，
因製造α-半乳糖苷酵素（α-Galactosidase）的基因缺陷，而導致體內某種神經脂質（GL-3）無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的溶小體內，進而造成全身性器官病變，例如心臟、腎臟、腦部、神經與眼部等傷害，甚至引發腦中風危機，嚴重恐威脅生命。
疾病特性
此為遺傳性疾病，遺傳性基因位於人體的X染色體上，男性病患與正常女子所生下一代兒子均為正常，而下一代女兒均為帶原者（或病患）。女性帶原者（或病患）與正常男子所生下一代之兒子有50%患病，下一代之女兒有50%為帶原者（或病患）。
疾病類型
一 典型
典型法布瑞氏症的發病年齡多在10歲左右，疾病症狀會出現肢端末梢疼痛與燒灼感，牛道明主任指出，有此症狀的孩子常被誤認為類風濕疾病、關節炎或是生長痛、心因性疾病。此外，少汗、腸胃道功能異常或皮膚有不明紅疹，到20-30歲時心臟、腎臟、眼睛角膜、腦血管等全身的器官逐漸病變。
二 非典型
非典型的法布瑞氏症以心臟變異（心室肥大），腎臟型（腎功能異常、蛋白尿），中風型者為主要的發病症狀。因為沒有典型法布瑞氏症的疼痛症狀，因此僅出現單一器官的病變，好發年齡多在40-5-歲間。而國人在非典型法布瑞氏症的好發基因突變發生率約為1/1600；女性約為1/800，相較於國外1/50000的機率而言，臺灣的發生機率非常高。
常見疾病症狀
牛道明主任表示，目前法布瑞氏症的病患多以心室肥大最常見，以典型病人來說多在30-40歲的年齡，其心室會有逐漸肥大的現象發生；非典型的病人則在40或50歲後才慢慢有心室肥大的狀況發生。然而，但目前為止醫療界對於法布瑞氏症基因突變所引發引發心臟或是腎臟等不同器官的傷害，仍有待更進一步的研究。
確診方式
目前針對法布瑞氏症的確診方式有酵素活性檢測、基因分析與產前診斷。
治療方式
牛道明主任指出，法布瑞氏症的患者若症狀屬輕微者，其治療方式可透過兩周一次的酵素替代療法使其症狀慢慢減輕。但若是症狀已很明顯，例如已有心室肥大、心律不整的癥狀出現時，同時輔以症狀治療與酵素替代療法。此外，國外已有統計指出，有些患者平日與症狀共處，但當疾病嚴重到某一程度，其病程進展將會非常快，若不積極使用酵素替代療法，容易使之更加惡化。
把握黃金檢測時機
新生兒篩檢
目前法布瑞氏症的新生兒篩檢為父母選擇性的檢查，父母同意才進行檢測。但牛道明主任建議，可經由新生兒的酵素活性檢測、基因分析等方式，早期發現疾病，同時也能追蹤家族遺傳病史，定期追蹤，並於有效時間中得到良好的治療。
早期發現 有效控制
法布瑞氏症為遺傳性疾病，目前新生兒可透過新生兒篩檢，在疾病尚未造成嚴重危害前，及早發現，皆可以有效減緩疾病的發生。牛道明主任表示，目前針對法布瑞氏症的新生兒並沒有馬上給予治療，但一有症狀必須要馬上治療。一般來說，在孩童階段馬上投以酵素替代療法，其症狀將會有效得到控制並且慢慢減緩疾病發生。
牛道明主任指出，酵素替代療法本身沒有副作用，若是人體出現不良反應多為自體免疫系統對外來蛋白質的攻擊所產生的反應，視每個人的體質而有所不同。因此在臨床上若有此現象發生，醫師會給予止過敏的藥物，等到時間拉長，身體也會逐漸適應它。
法布瑞氏症病友協會
因為法布瑞氏症的症狀多様難辨，許多患者往往會透不斷轉診、治療的過程，耗費了好長的一段時間，仍無法有效查出病因，並且對症下藥。因此，病友與家屬為對抗疾病的孤單與無助，自主催生「臺灣法布瑞氏症病友協會」，期盼讓更多人更瞭解此疾病，讓整體醫療體系支持更加完整。
認識新生兒篩檢
其正式名稱為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」。可以幫助孩子早期發現先天性代謝異常疾病，早期接受治療，減少疾病造成身體或智能上的損害。目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目有：先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、、半乳糖血症、葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症（蠶豆症）。而為提供更完善的新生兒篩檢服務，自95年7月起，除上述5項疾病篩檢之外，優先增加6項部分採用串聯質譜儀檢驗之先天性代謝異常疾病篩檢項目，分別是：先天性腎上腺增生症、楓漿尿症、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症。並於於97年1月1日新增列法布瑞氏症及龐貝氏症兩項免費篩檢項目。篩檢結果，可在採血後約2星期獲知。
牛道明
學歷：高雄醫學院醫學系、陽明大學臨床醫學研究所博士
現職：臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任
模特兒／可愛妹妹Mei寶
攝影／Max
【更多內容請見2011年3月號媽咪寶貝雜誌】
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