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提早發現＋給予治療
當父母引頸期盼新生命的報到時，除了布置嬰兒房、準備嬰兒床等硬體設備，同時也講究吃什麼能讓寶寶更健康、變聰明……。由衷希望孩子從在母親的肚子裡，就能得到最好的照顧。然而，還是有些疾病難以避免地遺傳自父母，再加上新生命也可能受到基因的突變。因此，針對臺灣幼兒幾個常見的遺傳性疾病，《媽咪寶貝》特別請亞東醫院小兒部主治醫師高銓宏、以及萬芳醫院小兒部主治醫師王錦莉一一說明。
先天性疾病V.S.遺傳性疾病
先天性腐疾病，可能先天或遺傳造成
首先，將「先天性疾病」與「遺傳性疾病」做個說明。萬芳醫院小兒部主治醫師王錦莉表示，「先天性疾病」是寶寶生下來就有缺陷，有可能是先天性疾病，也有可能是遺傳性疾病所造成。而先天性疾病，例如：先天性器官異常，最常見的即是先天性心臟病、先天性甲狀腺功能低下等。至於造成先天性疾病的原因，可能是母親的飲食狀態或胚胎在發育當中，某一個外力因子的介入，造成發育上的不良。然而，遺傳性疾病並非一開始就發病，可能一段時間後，或過了某個年紀才會被診斷出來。
亞東醫院小兒部主治醫師高銓宏指出，有一些遺傳性疾病不是立即發病，可能過一段時間、甚至到中年才會發病，因此不算先天性疾病。另外，先天性疾病也不一定是遺傳性疾病，也有可能是在子宮內受到壓迫、藥物或感染的問題而造成的先天性的缺陷，所以兩者並非相等。
另外，高銓宏醫師也以唐氏症為例，唐氏症多屬於先天性疾病，因為多數唐氏症患者在出生就有缺陷。王錦莉醫師說明，唐氏症屬於染色體的異常，染色體異常不是遺傳性疾病。像唐氏症患者的父母可能都是正常，也許因為高齡生子，卵子退化、或胚胎在分裂中產生病變造成染色體異常。不過如果媽媽是唐氏症，本身染色體已是異常，生下的小孩很高的機率也會是唐氏症。
從家族病史看遺傳性疾病
對於遺傳性疾病，王錦莉醫師分析：「會先觀察是否有家族史。」
如果已經有一個異常的孩子，父母在準備懷第二個小孩時，會特別關注異常問題。例如地中海貧血，也許孩子剛出生沒事，到第四、五個月時，因膚色蒼白才被診斷出來，父母知道孩子有這類基因，也就會去注意到這些問題。另外，在目前新生兒篩檢的政策，如果是比較嚴重的疾病，在篩檢過程中也很快就能得知，像代謝異常、胺基酸異常等疾病，可以從實務去做一些預防，降低後遺症和傷害。
自體顯性遺傳疾病篇
父母親的兩條染色體基因，只要任一條基因異常，孩子就會發病，是為自體顯性遺傳。
所謂的自體顯性遺傳，王錦莉醫師指出，父母親的兩條染色體基因，只要任一條染色體的基因異常，在此遺傳模式下，孩子就會發病。例如：爸爸的染色體基因XY正常，而媽媽染色體基因XX有一個異常，小孩發病的機率為1/2。因為小孩會從媽媽的染色體中遺傳一個X，無論生男或女，遺傳到異常X的機率是1/2。如果是爸爸基因異常，生出的女兒一定會發病，因為女兒一定遺傳自唯一的X。相反的，如果爸爸是異常的X，媽媽是正常，生出來的男生則沒事，因為男生是遺傳自爸爸的Y。
1.家族性高膽固醇血症
高銓宏醫師指出，家族性高膽固醇血症即屬於自體顯性疾病，在遺傳科門診不算少見，大致上可以分為「輕型」與「重型」。造成的原因在於低密度脂蛋白的接受體異常，造成體內膽固醇濃度異常的高。
輕型家族性高膽固醇血症：
發生率約1/500，算是常見。高醫師表示，主要是低密度脂蛋白接受體的基因發生突變（只有一個基因突變，又稱雜合子型）。這是兒童期最常見的遺傳性高血脂症，可導致心血管疾病的併發症提早出現。
症狀：
一般正常人的膽固醇濃度在200mg/dl以下，但患者的膽固醇濃度通常在350～500mg/dl，甚至更高，即使患者不胖、飲食不油膩、不抽菸、不喝酒，可是膽固醇依然居高不下。患者常伴有皮膚黃色瘤和肌腱黃斑的發生，常常過早發生心血管疾病，男性患者通常在40～50歲出現冠心病症狀。
治療：
王錦莉醫師說明，最好的方法是飲食控制，作法與控制肥胖相同，控制不好則需考慮藥物治療。因為患者無法自己代謝膽固醇，因此，攝取的量少，體內屯積膽固醇的情況也會較少；攝取的量多，也就屯積的多。像有些人即使吃很多，仍是很瘦，可能就是代謝狀況好。但有些人也許吃不多，甚至喝水就胖，這即是自己基因的體質，所以飲食的控制很重要。
對於輕型患者的治療方式，高銓宏醫師提出，除了飲食與運動的控制外，也會輔以降血脂的藥物。
家族性高膽固醇血症重型：
發生率約百萬分之一，造成原因是遺傳到兩個缺陷基因。例如：兩個輕型高膽固醇血症的父母（發生率各約1/500）有1/4的機會生下一個重型孩子（兩個基因都突變，又稱同合子型）。
症狀：
剛出生時可能無異狀，高銓宏醫師指出，但可能在幾個月到幾年之間開始出現症狀，例如：在腳跟或膝關節出現黃斑，皮膚長出黃色瘤，臉上也會長。另外，膽固醇濃度非常高，高達700～1000mg/dl之間，甚至更高。由於膽固醇是心血管疾病的危險因子，因此會造成心臟血管負擔，此類病患若無積極治療常於20~30歲前就死於猝死或是心肌梗塞。
治療：
因為膽固醇濃度過高，很快地就會產生心臟血管問題。基本的治療方式像是飲食控制、降血脂藥物、以血液透析方式將低密度脂蛋白排出體外，但這些方法都無法治療其根本，唯一最有效的解決方式是換肝。
高銓宏醫師分析，因為低密度脂蛋白接受體是從肝臟生成，將肝臟換掉才能治本。目前台灣已經有好幾個因重型高膽固醇血症而成功換肝的例子。
2. 家族性早發型糖尿病（MODY）
此類糖尿病並不多見，屬於自體顯性遺傳。這是由單一基因缺陷所造成的疾病，主要是影響胰島素的形成與分泌，可以發生在兒童、青少年、與年輕人，通常在 25歲以前發病。第二型糖尿病亦有遺傳特性，但是發病年紀通常較晚，多是肥胖體型，且遺傳特性不若此型糖尿病強烈。
症狀：
與一般糖尿病的症狀一樣，多吃、多喝、多尿與體重下降，但是可以看到明顯的家族史，可能由父親或是母親一方遺傳下來。
治療：
一開始多以胰島素治療，但對胰島素的依賴不若第一型糖尿病強烈，有的可以使用降血糖藥物控制，有的甚致只需改變飲食習慣與運動即可。
自體隱性遺傳篇
自體隱性遺傳，像地中海型貧血等，通常沒有家族病史。
自體隱性遺傳是常見的遺傳疾病，像地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症等，通常沒有家族病史。王錦莉醫師說明，如果父母都帶有一個缺陷的基因，他們沒有發病，可是生出來的下一代有1/4的機會發病。
自體隱性遺傳的疾病，高銓宏醫師補充，有一部分是屬於酵素缺乏的疾病。像白化症，即是缺乏製造黑色素的酵素。還有高血氨症，由於代謝氨的酵素出問題，導致身體氨濃度很高。國內最常見的自體隱性遺傳疾病是地中海型貧血，第二常見則是脊髓性肌肉萎縮症。
1.脊髓性肌肉萎縮症
高銓宏醫師指出，脊髓性肌肉萎縮症的發生率很高，在臺灣約為1/1000。可分為三型，第一型最為嚴重，可能2歲內就會死亡。第二型可以活到成年；至於第三型的症狀不是很明顯。王錦莉醫師表示，建議此遺傳疾病的家族成員最好都進行篩檢，包括父母，因為父母是帶原隱性基因，只不過沒有發病。
症狀：
患者剛出生時，神經元不斷分裂、分化，所以會哭、手腳會動，可是發展到一定程度後就停滯。接下來，下肢開始慢慢萎縮，最後整個下半身無法活動，最後無法說話，只能用眼睛表達，像是眨眼、閉眼，甚至無法自己呼吸，得靠呼吸器。王錦莉醫師指出，「此遺傳疾病屬於漸近性退化，不會一出生就知道。」
治療：
對於治療方法，王錦莉醫師表示，目前醫學技術仍待突破，只能進行支持性的療法，可能患者在1、2歲就要開始仰賴呼吸器。一般來說，如果照顧得好，能活到10幾歲，另外，孩子的智力是正常的，雖然無法表達，但他聽得懂。
提到脊髓性肌肉萎縮症的相關預防，王醫師提醒，「產前檢查很重要」。它無法用藥物治療，頂多是控制它的症狀，然而，神經元仍不斷地持續退化。因此，當一個家庭出現這樣的小孩，父母與小孩都要去檢驗基因缺陷的位置，等媽媽懷第二胎時，再進行羊膜穿刺、檢驗基因的位置是否正常。臨床上，王醫師也曾有見過母親生出第二個小孩是正常的。
2.白化症
關於白化症的發生率，高銓宏醫師指出，約1/15000～1/20000，其實走在路上還滿容易見到白化症患者。通常白化症一出生就能被發現，因為頭髮、膚色是白的，另外，因為屬於自體隱性遺傳，因此父母雙方都沒有家族病史。
症狀：
頭髮白、膚色白、視力較差，容易有眼睛問題。至於其它方面都與正常人一樣，無論智力或身體的發展都是正常。高銓宏醫師建議，由於白化症缺乏黑色素，所以外出時一定要進行防曬，並定期至眼科追蹤。
3.高血氨症
發生率約1/50000。高血氨症都是酵素缺乏的疾病，其中只有一種是性聯遺傳，其它都是自體隱性遺傳。不過，高銓宏醫師表示，「有些酵素缺乏疾病可以利用新生兒篩檢快速得知。」
新生兒出生滿48小時，會在足跟採血做成血片，可快速篩檢出與酵素缺乏有關的新陳代謝疾病，亦可篩檢出某些類型的高血氨症。然而，新生兒篩檢可能需要3～5天時間才能得知結果，但有些疾病發病過於猛烈，也許出生2～3天後就會發病。
症狀：
患者出生時，氨濃度很高。正常來說，身體的氨濃度若是太高是有毒害的，身體會將過多的氨代謝成尿素，再排出去，這個代謝路徑稱為「尿素循環」。高醫師表示，高血氨症患者的「尿素循環」出現障礙，因為某個酵素缺乏，導致氨無法排泄、堆積在體內，而氨濃度太高，對身體有毒，會造成腦部的破壞。因此，新生兒出生兩、三天內就可能發病，發病很快、很猛烈，氨濃度可能高達2000～3000mcg/dl。新生兒發病後會嘔吐、呼吸急促、抽筋甚至昏迷，即使存活，也可能出現肢體或智力的障礙。
治療：
在新生兒發病後，因為氨濃度極高，要立刻進行血液透析，將氨排出體外。高醫師分析，其實，不僅是高血氨症，對於很多新陳代謝疾病而言，換肝才是根本的治療。最主要是因為很多新陳代謝途徑都是在肝臟進行，換了肝，也才得以進行正常的新陳代謝。台灣已有多例高血氨症與甲基丙二酸血症患肝成功的例子。
至於換肝手術，當嬰兒體重長到10公斤左右，即可進行，但是在換肝前還是必須接受嚴格的飲食與藥物控制。高醫師指出，以前這些小孩存活不易，可能出生沒多久就死了，到底是什麼原因造成也不得而知，後來，慢慢地一些新生兒存活了，也讓醫學研究人員從中發現，發病的原因是肝臟某些酵素有缺乏。
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