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性聯遺傳疾病篇
性聯遺傳，主要發病在男生。
性聯遺傳的基因缺陷在於X，而男生只有一個X，女生有兩個X。王錦莉醫師分析，如果父親的X帶有缺陷，生的下一代，若是女生，1/2的機會為帶因者，但不會發病，若是男生，則是正常。如果媽媽是帶因者，男生遺傳到媽媽有異常的X就會發病；而女生則遺傳兩個異常的X才會發病，這是性聯遺傳的機轉，也是性聯遺傳主要發病在男生的原因。
至於常見到的性聯遺傳疾病，高銓宏醫師表示，「包括蠶豆症，發生率約3/100；另一種常見性連遺傳疾病是裘馨氏肌肉萎縮症，發生率約1/3000。」
1.蠶豆症
全世界的蠶豆症高達約2億人口，在臺灣的發生率達3％，是很常見的遺傳性疾病。高銓宏醫師說明，「以分布區域來說，蠶豆症在中國東南沿海跟臺灣分布最廣。」很多人認為蠶豆症與客家人有關，其實任何人種都有，只是客家人的比例高一點。
由於蠶豆症是性聯遺傳疾病，因此，蠶豆症患者大部分是男性，女性患者比較少，女性多半是帶原。高醫師解釋，性聯遺傳的疾病，女生通常不會發病，即使女性發病，也比較輕微。
症狀：
蠶豆症主要是體內抗氧化的能力降低，所以遇到一些感染、或吃進某些食物，當需要對抗外界的氧化壓力時，由於本身抗氧化能力沒那麼好，會造成紅血球的破壞，產生溶血情況。高醫師指出：「不斷溶血的情況下，會造成病人休克，嚴重時可能造成死亡。」
不過，其實在臨床上，因溶血造成休克的病例不多。蠶豆症患者只要生活上避免接觸氧化物質，例如：紫藥水、蠶豆、樟腦與磺胺類抗生素。而他們的生活和智能的發展，都跟正常人一樣。
治療：
遇到溶血狀況，王錦莉醫師表示，患者臉色會蒼白，茶色尿，皮膚變黃且有黃疸現象。另外，一般人的血紅素是12 gm/dl以上，當發生溶血時，患者的血紅素，可能降到只有5gm/dl，因為全身性的紅血球都被破壞了。如果有這種情形，馬上要就醫進行輸血，
幸運的是，現在的新生兒篩檢，已能篩檢出這方面的異常。如果確定診斷，在醫護人員建檔後，會給父母衛教單，告訴家屬避免接觸的物品，因而也讓孩子減少面臨溶血危機。至於患者的生長發育與智力，與正常人一樣，很健康、很聰明。
第一胎寶寶有蠶豆症，下一胎也是？
王錦莉醫師分析，「不一定，50％機率。」媽媽的染色體是XX，有兩個X，可能提供優良的X或缺陷的X，因此為一半機率；如果懷女生，最多是帶原者，不會發病。
2.裘馨氏肌肉萎縮症
同是性聯遺傳的裘馨氏肌肉萎縮症，也是以男性發病為主。高銓宏醫師指出，此疾病的發生率約1/3000。由於此病屬於肌肉破壞的疾病，所以肌肉酵素會釋放出至血液中，可能高達幾千到上萬，一般正常人肌肉酵素數值大約在160IU/L以下。因此如果小朋友走路不穩又合併肌肉酵素昇高，必須將此疾病列入考慮。
症狀：
通常新生兒在出生前幾年的症狀不明顯，高醫師說明，可能到3、4歲才發現孩子走路很吃力且容易跌倒，走不好、站不好。小腿肚看起來粗粗的，比較肥大，這是假性的肌肉肥大。孩子跌倒時，爬不太起來，得很用力用雙手撐著膝蓋，慢慢站起來，這是肌肉萎縮的特殊症狀（Gower sign）。
此疾病會持續進展，最後整個上半身無力、呼吸肌肉也會受到波及、吞嚥有困難，最後可能就是因為呼吸衰竭而死，患者大約只能存活到20多歲。
治療：
雖然目前有一些新的療法出現，但仍屬於臨床試驗階段，未能證實能有效治療。因此，目前醫學上只能藉由復健來延長生命、改善生活品質。
高醫師也曾見過患者約一歲多，不太會走、發展不好，看起來瘦弱，驗出來的肌肉酵素高達一萬多，確定是肌肉萎縮症。但即使早發現，目前醫學上仍沒有藥物可以進行根本治療、阻斷疾病的進展。其實很多遺傳性疾病都是如此，很難去治療根本，但是可以症狀控制，改善生活品質。
胚胎著床前的基因診斷
當胚胎植入子宮前先做基因篩檢，瞭解胚胎細胞的基因是否有缺陷，有缺陷就不植入。
其實，無論裘馨氏肌肉萎縮症或前文提到的脊髓性肌肉萎縮症，高銓宏醫師表示，「都難以在產前檢查得知。因為這些胎兒在媽媽的肚子裡都是正常的，在產前檢查照超音波，他有呼吸、有心跳、有胎動，除非是明顯的家族病史，才會特別去注意。」
可是，如果確定有家族病史，例如：家裡的第一個寶寶確定患有脊髓性肌肉萎縮症，且一、兩歲就死亡；懷第二個寶寶時可以進行羊膜穿刺取出羊水，羊膜穿刺一般只做染色體檢查，此時可以再將檢體送至特別的實驗室進行特定疾病的檢查，以瞭解是否跟前面孩子有相同的基因缺陷。其實只要家族中有發生過特定的遺傳性疾病，且已經知道基因的突變點，都可以使用此種方式進行基因檢查。
不過，現在醫學更發達，可以做「胚胎著床前基因診斷」（PGD）。這項技術結合了試管嬰兒與基因診斷技術。高醫師說明：「當胚胎植入子宮前先做基因篩檢，瞭解胚胎細胞的基因是否有缺陷，有缺陷就不植入。」若胚胎正常再植入子宮，如此，也不用等到16週做羊膜穿刺。
可是，進行「胚胎著床前的基因診斷」需有前提，對於遺傳疾病要有所瞭解，對於基因突變位置是確定的。如果不知道是什麼疾病，也不知道基因突變的位置，也就不建議進行。一般而言，通常是嚴重的遺傳性疾病才會建議這麼做。
檢查篇
懷孕能做哪些檢查？
懷孕20週進行超音波檢查時，會做胎兒全身性的器官掃描，王錦莉醫師指出，「這時，如果器官結構有異狀即能檢查出來。」像自體隱性遺傳的「嬰兒多囊性腎」，會嚴重影響腎臟功能，如果兩邊的腎臟功能異常，孩子都得進行血液透析、洗腎。但一邊異常、一邊正常，由於腎臟有代償性，還是能維持代謝功能。而這時，超音波檢查即能掃描胎兒的腎臟是否正常。
另外，對於進行羊膜穿刺，能否從中得知遺傳性疾病，高銓宏醫師指出，其實羊膜穿刺主要是針對染色體進行初步檢查，觀察染色體是否有巨觀上的變異，例如：檢查染色體是否有多或少一條、或是大段的缺失與增加等。唐氏症是最主要篩檢的疾病，其發生率很高約1/700～1/800。羊膜穿刺的染色體檢查無法檢查基因是否有單點或是小片段的突變，如果要進行特定疾病的基因檢查，必須再將檢體送至相關實驗室進行分析。
當做羊膜穿刺時，會刺傷胎兒嗎？對此，高銓宏醫師解釋：「現在的羊膜穿刺技術很不錯，顯少聽聞有傷到胎兒的事。」羊膜穿刺現在是很平常的檢查，孕媽咪們不用太緊張。另外，他建議高齡產婦可以直接做羊膜穿刺，檢驗胎兒的染色體是否異常。至於一般年輕婦女可先做唐氏症母血篩檢，如果唐氏症的機會偏高，再進行羊膜穿刺。
做新生兒篩檢，控制疾病
有異常，立即予以治療
即使孩子有這些疾病，在及時的控制與照護，不太會發病、也不太會產生後續症狀。
自從有了新生兒篩檢後，不僅救了許多孩子，也造福很多家庭。王錦莉醫師表示，新生兒篩檢能針對代謝疾病，像胺基酸代謝異常、苯酮尿症、楓糖尿症等進行檢查。也可以讓家屬很快瞭解孩子的健康狀況，例如，如果有胺基酸代謝異常，飲食上要減少孩子對某些胺基酸的攝取。
其實在以前還沒有新生兒篩檢，有代謝異常的嬰兒因為沒受到適當的照顧，可能產生持續性不明原因的嘔吐、長得不好，也可能造成他們將來有生長方面的遲緩。現在有了新生兒篩檢，較沒有這類情況發生。
通常只要篩檢報告出現異常，醫護人員會馬上轉診到小兒遺傳內分泌科，提供疾病的相關資訊、預防措施、提早給藥物，避免後續對身體造成傷害，也會替家屬做完整的規劃跟衛教，並給建議。例如：半乳糖血症，乳糖代謝不了，所以減少乳糖攝取的量、減少乳糖的沉積，降低對身體的傷害，像造成白內障等。王錦莉醫師指出：「即使孩子有這些疾病，但在及時的控制與照護，不太會發病、也不太會產生後續的症狀。」
至於新生兒篩檢項目如下：
1.先天性甲狀腺低能症。
2.半乳糖血症。
3.苯酮尿症。
4.楓糖尿症。
5.異成酸血症。
6.戊二酸血症第一型。
7.龐貝氏症。
8.法布瑞氏症。
9.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症。
10.先天性腎上腺增生症。
11.高胱胺酸尿症。
12.甲基丙二酸血症。
13.中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症。
14.生物素酶缺乏症。
高銓宏
學歷：高雄醫學大學醫學士畢
國立台灣大學碩士畢
現任：亞東醫院小兒部主治醫師
經歷：臺灣兒科醫學會小兒科專科醫師
醫學遺傳學專科醫師
臺北榮總兒童醫學部住院醫師、總醫師
王錦莉
學歷：中山醫學大學醫學系畢
臺北醫學大學臨床醫學研究所博士班
現任：萬芳醫院小兒部主治醫師
經歷：臺灣兒科醫學會小兒科專科醫師
中華民國血液病專科醫師
臺北榮總兒童醫學部住院醫師、總醫師
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