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基因能夠告訴你什麼祕密

撰文/Anne Mullens    

星期一晚上九點,外子正在看足球賽的電視轉播;女兒在房裏看書,音樂放得震天價響。我則在自己的電腦鍵盤前猶疑不決,不知道隨着滑鼠輕輕一點,我的人生是否將就此改觀。我即將打開的檔案會告訴我,我的基因是否帶着某種遺傳標記,導致我將來罹患阿茲海默症的風險比一般人高上許多。



阿茲海默症可能是我最怕的一種病,我到底該打開檔案揭開謎底?還是不知情比較好?這項資訊的可靠性如何?既然在現有的醫學條件下,阿茲海默症還無法治癒,那我知道了真相,又能採取什麼不一樣的行動呢?



這就是近來「直接服務消費者」(簡稱DTC)基因檢測所遭遇的困境。



由國際共同資助的人類基因組計畫,努力了大約十三個年頭,終於在二○○○年六月二十六日將人類基因組草圖(也就是造就我們成為人類的所有基因之生物圖譜)公諸於世。二○○六年五月,人類二十三對染色體中的最後一對(第一對)定序完成後,個人基因檢測時代隨之來臨。從那時起,越來越多民營公司進入這個市場,主要透過網路提供服務:收費掃描你個人的DNA,與繪製完成的基因組上的特定疾病標記進行比對。這種掃描稱作DTC基因檢測,費用僅需數百美元。



然而,過去五年裏醫學界一直在激辯,DTC檢測對人類到底是利還是弊?有可靠的科學依據嗎?或者只是場騙局?這真能夠預測我們得到某類疾病的風險?抑或意義不大?在諸多評論中,有一種說法是:這門科學還太新,沒有人真正知道該如何詮釋相關資訊。



「就這點來說,基因檢測多半仍停留在學術研究階段,」葛瑞格.菲羅博士指出。菲羅是美國國家人類基因組研究所基因醫學主任的特別顧問,他說目前有兩個層面值得關注。「第一個層面是:他們接受你的委託後,真的做了聲稱所要進行的檢測嗎?第二個層面是:即便檢測是可靠的,測量的結果對你的健康真的有意義嗎?而且,具有臨床應用的價值嗎?」



其他該關心的還有檢測結果能否確實保密,以及保險公司或雇主是否可能利用你的遺傳資料,拒絕承保或聘雇。更別說你可能在得知資料後遭受巨大打擊,例如從遺傳學角度來看,你不該生育。基因檢測還可能告訴你一些讓你震驚、甚而改變你人生的資訊,例如你屬於乳癌、帕金森氏症或阿茲海默症的高風險族羣。




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