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認知篇
妥瑞症一名是因由法國現代神經學之父Jean-Martin Charcot醫師收集了9例不同於其他運動異常的報告，交由學生Gilles de la Tourette醫師發表，後來定名為「妥瑞症候群（Tourette syndrome）」，近來鞏固其定義並簡化為「妥瑞異常（Tourette disorder）」 、「tic異常（tic disorder）」或妥瑞症。
症狀：
妥瑞症的症狀以出現tics為主，「tic」一詞缺乏適當的中文翻譯，有些字典翻譯成「習慣性抽動」這並不適切，因為它不是壞習慣；也不是常被誤認的心理疾病或精神病，更不是故意要引人注目的行為。其實，tics可分為動作型與聲語型，又各自可分為簡單型與複雜型。
1.動作型tics
（1）簡單動作型tic
通常每次動作於1秒以內完成，出現突然、短暫、無意義的動作都屬於簡單動作型的tic。例如：眨眼、裝鬼臉、鼻子抽動、張嘴、噘嘴、搖頭晃腦、聳肩、肚皮緊縮、手腳晃動、手指移動…等。
（2）複雜動作型tic
動作發生時固定不動、看起來好像較有目的。例如：持續看著某個東西、碰觸東西或別人、跺腳、或寫字的tic（如：反覆寫著同個字、寫字中一再放下筆中斷再來）；模仿別人的動作、猥褻不雅的動作、合併搖頭晃腦和聳動身體會同時出現。
2.聲語型tics
（1）簡單聲語型tic
快速、發出沒有意義的聲音與吵雜音。例如：清喉嚨、擤鼻涕、咳嗽、吐口水、發出尖叫聲、似犬吠聲、似豬的咕魯聲、吸吮聲、嘆息聲、像是動物的聲音及數不清的其他聲音。
（2）複雜聲語型tic
突然、較有意義的言辭，相當多樣化的，包括其音節、字眼、慣用語等，就像是隨時會突然改變其說話的速度、節奏。例如：重複別人的話、穢語症（說出猥褻、不恰當和具有攻擊性的字眼或表達方式）。
正是因為有些妥瑞兒非故意地反覆口出髒話。在從前社會裡，誤以為這是不會好，只會越來越退化的罕見疾病，便放棄這類孩子。實際上，王煇雄醫師表示，妥瑞兒僅有5～10％會有說髒話的症狀，而一般人講髒話的機率卻是遠超過5～10％。
事實上，許多人都會有不自主的動作，比如有些人一拿到筆就會不自主的旋轉，不過只要是不會干擾到其他人的動作，就無傷大雅。但是，妥瑞症的症狀卻是時常會干擾到他人。在文明社會，一旦做了不適宜的動作，就會被其他人覺得你很奇怪，而且，越是顏面的症狀越是藏不住，或許可以透過平時配戴太陽眼鏡遮住眼睛，擋住不自主的眨眼動作，但是聲音就難被掩藏了。
「基本上，妥瑞症的症狀上就是不斷不斷地重複、永無休止地釋出能量。許多妥瑞兒，尤其是小小妥瑞兒真的不太須要休息，當大人全累翻了，他還常常神采奕奕地睡不著覺。」
原因：
至今原因不明
妥瑞症可能與兒童期發育中之大腦基底核多巴胺的高反應度有關，掌管運動、情緒、協調的基底核過於發達，其中的某一迴路太亢奮，周邊肌肉配合不來，以至於大腦動得很快，身體大動作不做，卻不自主做些小動作，屬於運動障礙的領域。目前醫學界仍無法得知是哪一基因管控這一部份。
與遺傳有關係
妥瑞症有明顯的家族性。林口長庚兒童神經內科主治醫師王煇雄醫師表示，常見的是過動的爸比與強迫症的媽咪生下妥瑞症的寶寶。正因與遺傳特質有關，倘若家中有妥瑞兒的手足，也有相當高的機率會有此症狀，或許只是目前尚未發作，爸媽也得多加注意。
後天因素
雖然體質因素造就妥瑞症的產生，但是後天的環境因素也會讓妥瑞症的症狀強度多一點或少一些。尤其是王煇雄醫師指出，在這個越來越進步、所謂文明的社會裡，從小生活在都市叢林之中，心疼孩子的爸咪捨不得孩子多走幾步、多留幾滴汗，於是小宅男、小宅女越來越多，越來越少動，妥瑞症發病機率更是攀升。山上的孩子就很少出現這個現象。
合併其他疾病
妥瑞症通常還會合併其他疾病，如：總是動來動去、無法專心、閒不下來，沒有一刻安寧的過動症；反覆心動與行動的強迫症，病患本人明知沒有必要這樣做，但是不做又會覺得很難過，做了又覺得自己很笨，像是一般人常見的外出關門，才剛鎖了門，一踏出去，又會想確認是否真的鎖了，以求安心，但若是罹患強迫症患者就會反覆此行為達4、5次，甚至數十次。
還可能會出現自我傷害行為，如：啃指甲、咬指皮…孩子的筋骨很軟，連腳趾甲都可以啃到，以上這些都屬肢體行為層面，還有可能有心理、情緒方面的問題，像是動不動就愛生氣。
另外，倘若處理不當，極少數的妥瑞兒會合併精神方面問題。這也是因為在過去社會裡，妥瑞症被認為是壞習慣的一種，只要透過教導、處罰便可以改正，因此，爸比媽咪都以處罰方式來處理，長久下來，卻對孩子幼小的心靈造成反覆的傷害。
小時，睡不著；長大，不想醒
少部份的妥瑞兒還會有學習、睡眠障礙…等問題，尤其是進入幼稚園或小學階段的孩子，必須乖乖地與大家一同午睡，有些孩子就得假裝入睡，或是建議讓妥瑞兒擔任風紀股長，監督大家午睡，成為合法毋須午睡的一員。
到了青春期，妥瑞兒反而就變成貪睡。這是為什麼呢？王煇雄醫師猜測，從小就得了妥瑞症的孩子，歷經多年纏鬥，只要醒著，就得面對妥瑞症，於是孩子便以一睡解千愁之方式來應對，而且處於睡眠狀況之際，多數症狀便會減輕或消失。
診斷篇
我的孩子是妥瑞兒嗎？妥瑞症的診斷及分類主要是依照臨床診斷的標準，依照個人疾病史與臨床表現而定。根據美國精神醫學會定義，必須符合以下五個條件：
（1）出現多樣動作及至少一種聲語型tics。
（2）tics一天中發生很多次，幾乎是每天或是超過一年以上間歇性的出現在某ㄧ段時間。
（3）18歲以前會出現症狀。
（4）並非起因於用了某物質導致直接生理的影響或是一般醫學的疾病。
（5）因為這個疾病引起明顯的困擾，不過目前第5點太主觀，已被摒棄。倘若發現孩子有以上異常現象，爸比媽咪最好可以馬上帶著孩子至兒童神經科進行檢查。
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