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當2003年「人類基因圖譜」正式公布解碼後，在醫療領域的應用可說是有著蓬勃的發展！目前基因檢測最常運用在產前檢查，不過，這項需要自費的檢查，並非每一位孕婦都要做，究竟哪些孕婦可考慮進行產前基因檢測呢？透過Q&A，孕媽咪將有更清楚的認識。
(圖片／媽媽寶寶雜誌提供)
在了解「基因檢測」前，先從一個令人揪心的故事說起。美娟（化名）和夫婿結婚多年，為了順利求子，借助人工生殖技術，懷了一對雙胞胎，只是這對在妊娠7個月就早產的雙胞胎，一個因腸壞死而夭折，另一個在幾個月後被診斷出罹患罕見疾病AADC（Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency，芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症），撐了4年，小天使還是離開了父母。
不久，美娟自然懷孕，讓剛揮別喪子之痛的她滿懷希望，相信這會是個健康的寶寶，不料，孩子出世後的幾個月，又被診斷出是AADC的患者。之後，第三次與第四次的懷孕，都在12週做了絨毛採樣，一樣逃不過AADC的魔咒。對美娟而言，曾育有三個出世的孩子，卻沒有一個活過5歲；之後的懷孕則被迫人工流產，原本該是充滿迎接生命喜悅的人生，卻是美娟心中難以言喻的痛！在保守的鄉間，美娟堅強掩飾內心深處的絕望，孤獨過了9年的日子，直到PGD技術的成熟，她才重新燃起孕育小生命的勇氣。透過PGD，讓美娟順利生下健康寶寶，揮別那段寶寶怎麼也養不大的傷痛歲月。
於胚胎著床前確認
彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明表示，「PGD是胚胎著床前遺傳診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis），這是一種胚胎著床前的診斷技術，主要的目的是避免遺傳疾病的傳遞。透過試管嬰兒的技術，在受精卵第三天、分裂成8個細胞時，吸取一兩個細胞做基因檢測，待確定為健康的胚胎時，再植入子宮」。
他補充，「過往，是懷孕後再進行絨毛採樣或羊膜穿刺，如果不幸又懷到罹患重症的胎兒，必須進行人工流產，對母親而言，可說讓身心受到雙重傷害，如今，產前遺傳診斷則是把篩檢提前到胚胎期，將確定不會帶有家族遺傳疾病的胚胎植入母體」。
(圖片／媽媽寶寶雜誌提供)
Q1：「基因檢測」是一項怎樣的檢查？
與生俱來的基因會決定一個人是否一出生就有先天的缺陷，也決定每個人一生中得到疾病風險的高低。陳明醫師指出，「人類有三萬多個基因，會造成數千種已知的遺傳疾病」。每個基因的突變形式不同，有的是單點突變，有的是大段缺失。基因檢測運用在產前診斷，簡單而言，是針對重大致殘或出生後必死的嚴重遺傳疾病進行產前檢測。
過去，對於有遺傳疾病的家庭來說，並不知道家中為何一而再，再而三地發生悲劇，如孩子早夭，或先後罹患不知病因為何的疾病，父母往往只能默默承受傷痛與外人投射的異樣眼光；如今，則在基因檢測的協助下，從染色體結構、DNA結構、DNA序列或基因表現，檢測人體基因，以評估個人特殊體質，以及預測與基因遺傳有關的疾病，進而了解人體可能受到的疾病威脅、出現機率與對藥物的治療反應。
在基因檢測的革命性技術問世後，可以「主動出擊」──事先發現受測者是否具有基因變異、預測遺傳疾病發生的可能性，同時，尋找更有效的解決方式，不再是只能「坐以待斃」。
(圖片／媽媽寶寶雜誌提供)
Q2：基因檢查運用在產前檢查的目的？
陳明醫師說，「主要是提供胎兒出生後預後的參考，由父母決定要不要繼續懷孕」。當檢查結果出現後，父母應透過「遺傳諮詢」──由專業的遺傳諮詢人員將當前所有已知的狀況詳盡告知父母，使其了解胎兒罹病的風險高低及可能面臨的種種狀況，在接受完善詳盡的遺傳諮詢後，由父母決定胎兒的去留。
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