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6.脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因檢測
◎建議檢查時間：在初期產檢時（一般是懷孕第10週）如果有抽血，所抽的血多抽2〜3㏄即可篩檢。一輩子只要抽一次即可。
◎報告出爐時間：3週。
◎檢查目的：篩檢「脊髓性肌肉萎縮症」（俗稱「漸凍人」）。
◎重要性：若在發病後才做疾病診斷，往往來不及預防，而出現家中手足皆為SMA患者的遺憾。透過「SMA基因檢測」的提早篩檢，可確認父母是否為帶因者，以避免出現遺憾，減少家庭龐大的醫療負擔。
◎建議實施對象：由於SMA帶因率高達1/25～1/30，且帶因者沒有任何症狀，建議一般的民眾若打算生育或已經懷孕，最好都應接受帶因者基因篩檢。
◎作法及流程：如同一般抽血，收集全血2～3㏄，利用此血液檢體萃取出DNA，直接進行基因檢測。
◎費用：約2000元（依各醫院而定）。
認識SMA
＊是一種致命的遺傳疾病！
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy；SMA）是一種可以致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能。這個疾病主要是由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變，使得肌肉發生漸進性退化，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，例如走路、爬行、吞嚥、呼吸、控制頭和頸部肌肉等日常生活。患者就像被施了魔法一般，全身逐漸不能動彈。
至今仍無治癒的方法，而且以往僅在發病後才能做疾病診斷，來不及預防，所以常見家中同時出現手足皆為SMA患者的遺憾。
＊依嚴重度可分三型
1.第一型（嚴重型）：一般出生6個月內就會出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退，而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難等現象，通常嬰兒時期（約2歲前）就會因呼吸衰竭而死亡。
2.第二型（中間型）：出生後6個月至1歲半之間，患者開始出現對稱性下肢近端肌肉無力，導致無法走路與站立。少數患者在孩童期因併發感染而死亡；多數患者仰賴外來健康支援與照護，可以活至成年。
3.第三型（輕型）：發病年齡從1歲半至成年皆可能發生，通常以肢體近端肌肉表現輕度無力，僅在跑步或走樓梯等活動時造成輕微不便，通常這型患者可長期存活。
＊懷孕時做SMA「基因檢測」是根本的方法
根據統計，台灣民眾的SMA帶因率高達1/25～1/30，在父母同時帶因的情形下，1/4的機率產下的小孩會罹患SMA！為了降低此一疾病的發生率，可以透過「產前基因檢測」的技術，確認父母是否為帶因者；如果父母雙方皆為SMA帶因者，可以透過絨毛膜採樣、羊膜穿刺或抽臍帶血，取得胎兒細胞做基因分析。
7.妊娠糖尿病篩檢
約1〜3％的孕婦有妊娠糖尿病，若未發現，可能造成巨嬰。
◎建議檢查時間：可於第四次健保產檢時實施（懷孕24〜28週時）。
◎報告出爐時間：2〜3天可以知道結果。
◎檢查目的：檢查是否有妊娠糖尿病的可能。以50公克葡萄糖耐糖測試（glucola test）來篩檢、以100公克葡萄糖耐糖測試（OGTT）來確定診斷。
◎重要性：約1〜3％的孕婦有妊娠糖尿病，若未發現，可能造成巨嬰，或有可能反而造成胎兒生長遲緩，甚至危及胎兒或母體的健康及生命安全。
◎建議實施對象：
（1）建議孕婦最好都能篩檢。
（2）懷孕期間體重增加太多，或是每次產檢尿糖檢測皆呈陽性者。
（3）有家族糖尿病史者更須檢查。
◎作法及流程：
（1）在沒有禁食的情況下，喝下含50公克葡萄糖的糖水後1小時，測血糖濃度，若大於140mg/dl，則須進一步做100公克耐糖試驗。
（2）100公克耐糖試驗，則於空腹8小時後先抽一次血糖，之後服用100公克葡萄糖的糖水後，連續三次每個小時測血糖值（全部共4次），若4次中有2次超過標準值，則可確定診斷。
（3）確實有妊娠糖尿病的孕婦，需由營養師指導做飲食控制；若血糖仍偏高，則需接受胰島素注射。
◎優點：費用便宜、檢測便利。
◎費用：約50〜300元（依各醫院而定）。
8.乙型鏈球菌
◎建議檢查時間：約懷孕35〜37週時。
◎報告出爐時間：3〜5天。也有快速的檢測法，當天即可知道結果。
◎檢查目的：預計自然生產的孕婦，檢查在陰道口及肛門口是否有「乙型鏈球菌」，以免感染新生兒。
◎重要性：孕婦感染「乙型鏈球菌」的機率為10〜25％，若孕婦帶原，會在經陰道自然生產時傳染給新生兒，可能造成新生兒肺炎、腦膜炎及嚴重後遺症，致死率很高！因此此項篩檢有其必要性。
◎建議實施對象：建議產婦（尤其是自然產）最好都能篩檢。
◎作法及流程：
（1）用培養棒在孕婦外陰及肛門口輕刷一下（就像子宮頸抹片一般），採集檢體送實驗室做細菌培養即可。
（2）若檢驗結果為陽性，只要在待產時打一劑抗生素即可防範。此針劑對胎兒不會有影響。
◎優點：檢查便利，不影響胎兒。
◎費用：約400〜800元、快速檢測法約1000元（依各醫院而定）。
認識「乙型鏈球菌」
準媽媽約有10〜25％身上帶有乙型鏈球菌菌落，絕大多數沒有症狀，但卻有一半的新生兒會在生產過程中，經產道感染此菌。感染後的發病率約1〜2％。此外也有極少數的新生兒，是在子宮內經胎盤的血流感染。
新生兒感染乙型鏈球菌的發生率約千分之2〜3，但死亡率可能高達50％！可分為早發型和晚發型，早發型是胎兒在生產時通過產道受到感染。
新生兒若感染乙型鏈球菌，嚴重者可能發生呼吸窘迫、肺炎、腦膜炎或敗血症，致死率可高達20〜40％。而存活的寶寶中，11％會有聽力、視力、動作遲緩等嚴重後遺症，甚至會影響智力發展。
因此自然生產前應先接受乙型鏈球菌篩檢，篩檢陽性的孕婦，在待產時使用有效的抗生素治療。
9.過敏原檢測
（諮詢╱聯安預防醫學機構聯欣診所院長 林美秀醫師）
◎建議檢查時間：準備懷孕時就可做，最晚懷孕20週之前就要做。
◎檢查目的：檢測會造成孕婦過敏的物質，孕期盡量避開，以避免過多過敏原抗體給嬰兒。
◎重要性：過敏疾病越來越常見，而且過敏體質是會遺傳的！因為若孕媽咪原本就有過敏性疾病（包括氣喘、過敏性鼻炎、異位性皮膚炎等等），在大約懷孕20週時，過敏原抗體會開始透過胎盤傳給胎兒；到了懷孕約30週時，過敏原抗體就會經由母體大量傳給胎兒。如果嬰兒一出生，體內就有過多過敏原抗體，會導致將來使用配方奶或副食品時，就開始有激烈的過敏反應。所以做「過敏原檢測」能夠知道自己對哪些食物或物質過敏，設法避免它，那麼將能大幅降低嬰兒一出生體內就有過多過敏原抗體。
◎建議實施對象：
（1）有過敏體質的孕婦。
（2）只要擔心都可篩檢。
◎作法及流程：
（1）抽血檢查即可。
（2）若檢驗結果為陽性，應避開該過敏原（例如食物或塵蟎），並可攝取益生菌（例如乳酸菌、比菲德氏菌）。
◎優點：檢查便利，不影響胎兒。
◎費用：約8000元（依各院所而定）。
※林美秀醫師建議孕婦不妨加做「腎上腺皮質壓力分析」，檢查心理壓力對身體及胎兒可能造成的影響。以及「氧化壓力分析」，了解身體是否有過多自由基（自由基可能會侵入DNA，造成染色體突變）。這其實就像胎教一樣，提醒孕媽咪要有好心情、多攝取抗氧化食物（例如各種顏色的蔬菜水果），才能有健康的身體、才能孕育優質的baby！
有必要做這些自費產檢項目嗎？
陳志堯醫師表示，就一般孕婦來說，健保給付的十次產檢其實就已經足夠。然而，自費產檢能更深入了解胎兒的健康狀況，尤其對高危險群來說，確實有其必要性，因為若能早期發現胎兒異常，可以避免遺憾的發生。
但現今醫院及醫師都很怕被說是「斂財」，所以多不會主動推銷，除非準爸媽主動詢問，或醫師發現孕婦是高危險群，才會建議必要的自費產檢項目；除此之外，會發給準媽媽相關手冊資料，讓她們知道有這些選擇，以免將來小孩出現問題再來回頭怪醫生沒有告知，這就為時已晚！
因此，到底需不需要做這些自費產檢？是否選擇必要的項目來做即可？在費用高低、檢查項目的風險，以及萬一沒發現異常所需付出的代價等多方面的考量之下，建議與您的產科醫師詳細溝通討論，相信可以獲得完整的資訊。
若發現異常，要繼續懷孕嗎？
就一般孕婦來說，健保給付的十次產檢其實就已經足夠。然而，自費產檢能更深入了解胎兒的健康狀況，尤其對高危險群來說，確實有其必要性。
這是許多準爸媽的疑問！陳志堯醫師表示，這與準爸媽對胎兒異常問題的接受度、認知及宗教信仰有關。在高科技的診斷工具之下，我們或許可以早期就看到胎兒的長相，並可以早一步診斷先天畸形及異常疾病。但我們不妨多思考，由於胎兒的樣貌提早曝光，會不會導致要求完美的父母選擇不必要的流產？愈來愈進步的超音波產前檢查使得台灣每年出生的唇顎裂小孩愈來愈少；但是反向的思考，難道唇顎裂小孩就沒有生存下去的權利和空間嗎？此外，輕微的心臟構造異常（例如心室中膈缺損），也是很容易可以治癒的疾病。只要孩子心智正常，沒有合併其他重大到足以影響生命存活的先天缺陷，小小的缺憾是可以用後天的手術來彌補的。這是值得所有婦產科醫師與準爸媽們認真省思的一個課題。
此外，若真的發現胎兒有問題，應詢問醫師這些異常狀況在寶寶出生之後的治癒率、是否影響將來功能及學習能力、是否可以跟正常小孩一樣等等；醫師也要給準爸媽全面的資訊，告知治療方法、可以恢復的程度及產後追蹤，讓他們知道還有其他可行之道，而不是只有一條路可走。至於要如何抉擇？要看準爸媽的認知及考量，必要時不妨詢問其他產科醫師的第二意見。記住！千萬不要因為醫師說「胎兒異常」，準爸媽就信心全垮，畢竟「生命是寶貴的」！祝您能擁有健康可愛的baby！
諮詢／林克臻
學歷：台大醫學院臨床醫學研究所畢
經歷：台大醫院婦產部生殖內分泌主治醫師、中和龍山婦幼醫院院長、永和柯瑞祥婦產科醫院副院長
現任：高雄市左營區林克臻婦產科診所院長
諮詢／陳志堯
學歷：陽明大學醫學系畢
現任：台北榮民總醫院婦產部主治醫師、國立陽明大學教育部部定講師、國防醫學院婦產學科講師
9項自費產前檢查，保護胎兒更全面（上）
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