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◎建議檢查時間：懷孕9〜11週最佳，12、13週也可以。
◎報告出爐時間：2〜3週。
◎檢查目的：期望更早期發現胎兒染色體或特定基因的異常。
◎重要性與優點：因為胎盤的染色體與胎兒相同，因此藉採集胎盤的絨毛組織來早期診斷出胎兒重大染色體或特定基因異常。
◎建議實施對象：
（1）有家族遺傳病史。
（2）前一胎生出基因或染色體異常小孩（例如脊髓性肌肉萎縮症SMA，或海洋性貧血嚴重型患者）。
（3）曾生育過先天異常兒者，父母有染色體異常時。
◎作法及流程：
（1）在超音波導引下，以細小導管從陰道伸入，經由子宮頸到早期胎盤進行採樣。但若胎盤位置過高，會造成取樣不易，則醫師會將細小針從腹部插入來採樣。
（2）抽取胎盤的少量絨毛組織。
（3）抽取出之後送實驗室做染色體及基因分析。
◎風險：1/100〜1/200的流產風險、胎兒肢體異常。但現今此技術已非常純熟，衡量其重要性之後，有必要實施的孕婦不必太過擔心！
◎費用：約8000〜12000元（依各醫院而定）。
2.第一孕期唐氏症篩檢
不論孕婦是否滿34歲，均建議檢查。
◎建議檢查時間：懷孕11〜13週。建議跟此時期的抽血檢查一起做。
◎報告出爐時間：需要3〜7天
◎檢查目的：從胎兒頸部透明帶是否偏厚，以及鼻樑骨發育是否有缺損、發育不良等情況，再加上孕婦血清的PAPP-A、βhCG來區別孕婦是不是唐氏症的高危險群。
◎重要性與優點：
（1）不具侵入性。
（2）篩檢偵測率高達七到八成！
（3）不只可篩檢出唐氏症（3支第21對染色體的異常），還可篩檢出第18對染色體異常（3支第18對染色體的異常，艾德華氏症Edward’s syndrome，大多胎死腹中）、第13對染色體異常（Patau syndrome）。
◎建議實施對象：不論孕婦是否滿34歲，均建議檢查。
◎作法及流程：
（1）透過高層次超音波，測量胎兒頸部後方的皮下積水空隙。
（2）正常的胎兒頸後透明帶厚度應小於3mm，若有染色體異常或先天性畸形的胎兒，其頸後透明帶極可能會增厚。
（3）綜合孕婦血清的PAPP-A、β-hCG（乙型絨毛性腺激素）、胎兒頸部透明帶厚度及孕婦年齡、妊娠週數等變項，計算出胎兒罹患唐氏症的機率。
◎風險與考量：胎兒頸後透明帶厚度的測量需要一定的訓練和經驗，些微的誤差容易導致結果偏差相當大。而且結果為高危險性的孕婦，會比第二孕期母血唐氏症高危險群的孕婦增加擔心的時間。
◎費用：約2000〜3000元（依各醫院而定）。
3.懷孕中期母血唐氏症篩檢
◎建議檢查時間：懷孕15〜18週。
◎報告出爐時間：需要3〜7天
◎檢查目的：抽母體血液，進行實驗室檢驗，再配合孕婦年齡、懷孕週數，來計算出胎兒罹患唐氏症的風險。
◎重要性與優點：
（1）過去在第二孕期（懷孕16〜18週）進行母血唐氏症篩檢，是二指標篩檢，準確率約65％；近年來推行的四指標篩檢，準確率可達81％
（2）只需抽血即可檢查，簡單，風險低。
（3）能初步預測胎兒罹患唐氏症、艾德華氏症、神經管缺損的機率。
◎建議實施對象：不論孕婦是否滿34歲，均建議檢查。
◎作法及流程：
（1）抽取5㏄血液進行檢查。
（2）抽母體血液，測血清中甲型胎兒蛋白（AFP）及乙型絨毛性腺激素（β-hCG）（二指標篩檢）；或是AFP、β-hCG、游離雌三醇（uE3）和抑制素（inhibin）（四指標篩檢），再配合孕婦年齡、懷孕週數及體重，來計算出胎兒罹患唐氏症的風險。
◎風險：若母血篩檢值正常（小於1/270），只意味胎兒得唐氏症機率在正常範圍內，並不表示胎兒絕對沒有唐氏症。
◎費用：二指標約500〜1000元、四指標約1600〜2400元（依各醫院而定）。
認識唐氏症篩檢
林克臻醫師表示，「唐氏症」俗稱「蒙古症」，是染色體異常（3個21號染色體）的先天性疾病，患者會有不等程度的智力障礙及畸形。台灣地區早期唐氏兒發生率約千分之六。
不論年齡大小，每位懷孕的婦女都有可能生出唐氏症兒，而孕婦年齡愈大，胎兒罹患唐氏症的機率愈高，35歲以上孕婦之機率約為1/270，可考慮接受「羊膜穿刺」檢查；34歲以下孕婦之機率雖然較低，但仍有可能懷有唐氏症胎兒，應做「母血唐氏症篩檢」。
然而「母血唐氏症篩檢」只可判定胎兒是否為高危險群，要確實診斷唐氏症仍需經由「羊膜穿刺」來確定。因此，若母血篩檢值正常（小於1/270），只意味胎兒得唐氏症機率在正常範圍內，並不表示胎兒沒有唐氏症；而危險值高（大於1/270）的孕婦，需配合醫師進一步做羊膜穿刺，來確定胎兒是否有染色體之異常。
4.羊膜穿刺
◎建議檢查時間：懷孕16〜18週（最晚20週）。通常在第三次產檢時一併檢查。
◎報告出爐時間：2〜3週（若胎兒有嚴重的染色體異常，則可中止懷孕）。
◎檢查目的：因為羊水內包含許多胎兒不同器官的細胞，可藉羊水細胞的染色體，診斷各種胎兒染色體構造或數目的異常（例如唐氏症），或是透過基因分析來知道胎兒是否有特定基因的疾病。
◎重要性與優點：
（1）現今技術純熟，對胎兒本身傷害極低。
（2）除可篩檢唐氏症外，其他像脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、血友病等基因異常疾病，也可以從羊水中的基因得到診斷。
（3）準確度幾乎達99.9％！
◎建議實施對象：
（1）大於34歲的孕婦。
（2）曾生育過先天異常兒者。
（3）有家族遺傳病史。
（4）胎兒有畸形之可能者。
（5）曾懷過染色體異常胎兒。
（6）母血唐氏症篩檢為高危險群者。
（7）父母本身有染色體異常。
◎作法及流程：在正式抽取羊水之前，醫師先幫孕婦做超音波檢查，決定胎兒大小、懷孕週數、胎兒位置及胎兒數目→找出最適合下針的位置→為孕婦消毒皮膚→在孕婦的肚皮上鋪上無菌單→以20或22號脊椎穿刺針在超音波的引導下，逐步刺入之前選定好的羊膜腔內→確定脊椎穿刺針已在羊膜腔內，開始以負壓將羊水抽出→前面2㏄的羊水必須丟棄（怕引起母源細胞污染）→大約抽出20㏄的羊水→將穿刺針的內管置回→回抽整支穿刺針→在肚皮的針孔上貼上繃帶→羊水檢查OK！→請孕婦在羊水檢查室外稍坐休息10分鐘→若無不適就可以回家了！
◎風險：對胎兒本身並無傷害，只會稍微提高破水及流產機率（約1/200）。
◎費用：約6000〜9000元（若屬高危險群，國健局補助2000元）。
5.高層次超音波
◎建議檢查時間：懷孕20〜24週。（若要做，一定要在24週前做，因為根據「優生保健法」的規定，懷孕24週之前才能對有異常的胎兒做中止妊娠的處置）。
◎報告出爐時間：可立即看出胎兒是否有異常狀況。
◎檢查目的：
（1）使用更精良的超音波儀器，對胎兒狀況做更仔細且完整的檢測。
（2）若孕婦有遺傳疾病，可針對相關器官或部位加以仔細檢查。
◎重要性與優點：
（1）相對於一般超音波，高層次超音波提供較清楚且較多細節的胎兒影像，當懷疑胎兒有異常，但一般超音波影像又看不清楚的情況下，高層次超音波對確定診斷有很大的幫助。
（2）對胎兒沒有傷害性。
（3）根據美國超音波醫學會AIUM表示，高層次超音波的準確度達80％！
◎建議實施對象：
（1）大於34歲的孕婦。
（2）曾生育過先天異常兒者。
（3）有家族遺傳病史。
（4）胎兒有畸形之可能者。
（5）曾懷過染色體異常胎兒。
（6）父母本身有染色體異常。
◎作法及流程：與一般超音波操作相同（但機器功能更精良），先在孕婦肚皮塗抹上凝膠介質，使用探頭即可看到胎兒影像。
◎缺點及考量：
（1）有些疾病仍無法透過超音波檢查出來，例如聽障、智障、耳聾、精神分裂、過於微小的缺陷等。
（2）醫師及技術員的分析、觀察、操作技術很重要，因此必須經過專業訓練才可執行。
◎費用：約2000〜3000元（依各醫院而定）。
「高層次超音波」又稱「第二級超音波」
超音波固然是檢查胎兒的極佳利器，但是如果每次產檢都用超音波仔細檢查胎兒的每一個部位，不但不符合經濟效益及醫療成本，也受限於檢查醫師的時間及技術。
所以最好的方法是，先做一般2D超音波的篩檢（即為「第一級超音波」），再針對可能有問題的部分，做詳細的檢查，所以「高層次超音波」又稱為「第二級超音波」。
「高層次超音波」必須與3D、4D超音波作區隔
D就是指Dimension，也就是「象度」、「維」的意思。2D代表二維，看到的是平面影像；3D則是以立體的影像來呈現；4D就是大量的3D影像組成而產生的動態立體訊號。
其實只要醫師或技術員純熟技術，2D平面超音波就可以提供足夠的資訊，大約80〜90％以上的外觀結構異常及器官缺陷（例如腦部、心臟），都可以被2D超音波診斷出來。
至於3D、4D超音波，可清楚看到胎兒的外觀、可愛模樣及動作，孕婦及家屬較能看懂，娛樂及紀念成分居多。可輔助2D超音波，但無法取代2D超音波！
9項自費產前檢查，保護胎兒更全面（下）
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