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認識．龐貝氏症
幾年前在美國杜克大學任教之中央研究院生醫所所長陳垣崇教授開始開發龐貝氏症治療之藥物，利用動物的細胞，表現人類之酸性麥芽糖酶，經過純化之後再注入患者之體內，結果發現可有效地解除患者之症狀，且藥物終於在95年核准上市。
藥物治療雖然可以延長龐貝氏症患者生命，卻不能阻止肌肉退化，因為龐貝氏症嬰兒早期之臨床表現並不明顯，基本上是無法透過早期診斷來判別此症狀。
台大醫院已宣告龐貝氏症新生兒篩檢的成功，這項篩檢也將由先驅篩檢轉變成為正式的篩檢
症狀明顯前予以治療，成效較顯著
龐貝氏症的治療藥物雖然已經上市，但台大醫院很快就發現對龐貝氏症嬰兒治療的效果並不完全，並推測這是因為治療的時間太晚。於是台大醫院基因醫學醫療團隊自94年底開始啟動全世界第一個龐貝氏症新生兒篩檢計畫，成功發現7個罹患龐貝氏症的嬰兒，於症狀明顯前給予治療，成果相當顯著，預期這些孩子將可以和其他孩子一樣正常長大；而醫療團隊的研究成果獲刊登於今年7月小兒科排名第一位的Pediatrics期刊。
與新生兒篩檢共同進行，不需多採血液
台大醫院基因醫學團隊於94年開始設計全世界第一個龐貝氏症新生兒篩檢計畫，龐貝氏症新生兒篩檢和其他新生兒篩檢項目共用篩檢初檢的血片，所以並不需要多採血液。
篩檢方法
分析血點中的酸性麥芽糖酶。酸性麥芽糖酶酵素活性偏低的孩子，需要重新回到寶寶的出生醫院再去採一張血片，重新檢驗一次（即複檢），如果還是偏低就要進入確認的階段。如果初檢值高度異常，將會直接進入確認。目前所有確認工作都要在台大醫院進行。台大醫院已宣告龐貝氏症新生兒篩檢的成功，這項篩檢也將由先驅篩檢轉變成為正式的篩檢。
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