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胎兒異常可能發生在懷孕後期
馬偕醫院婦產部陳震宇醫師表示，大部分胎兒重大異常，可透過超音波檢查出來，但是要看當時是否有異常表現，有很多在早、中期並無任何異樣，但是到懷孕後期才出現問題，例如水腦、水腎、羊水變多或變少、心臟肥大、四肢發育遲緩等異常，有些會在早期出現，但也有一些直到後期才發生。
李茂盛婦產科診所院長李茂盛醫師也強調，懷孕早期胎兒異常有時因為太小，很難用超音波檢查出來，必須隨胎兒成長才會明顯顯現，尤其胎兒畸形在懷孕越後期，檢出的比率越高，有的甚至到足月才發生異常，例如有孕婦明明5個月檢查還很正常，到9個月突然發現有問題，而像是耳朵的異常，在懷孕早期根本無法用超音波偵測到，必須等到後期才能看出，所以不一定是因為醫師檢查時疏漏所造成。
超音波檢查非萬能，孕婦應有正確認知
因此，如果懷孕後期才發生的異常，孕婦不管檢查再多次，亦或接受的是高層次超音波檢查，還是無法百分之百確保胎兒不會有畸形的可能，這是孕婦必須要有的正確認知，更重要的是要了解超音波並非萬能的，不是接受超音波檢查就能掛保證。有些疾病即無法透過超音波檢查出來，例如聽障、智障、耳聾、精神分裂、過於微小的缺陷等。
此外，由於受限於健保給付的規定，要在有限的範圍內做最仔細的檢查，是有一定的困難度。
健保例行超音波檢查，胎兒畸形偵測率只有六成
陳震宇醫師表示，現行健保制度下的產檢給付共有10次，只有在第三次產檢（約懷孕20週左右）給付一次例行性產前的超音波檢查（又稱第一級level I超音波），檢查範圍包括︰胎兒大小、胎兒數目、胎盤位置、羊水量、預估胎兒體重以及較易看到的胎兒重大畸形。一旦發現重大異常，可來得及依優生保健法規定，在懷孕第20〜24週進行終止懷孕手術。
不過健保所給付的超音波檢查，時間上最多只有5〜10分鐘，很難做詳細的檢查，除非有需要才會另外再安排更仔細的檢查。雖然有些診所醫師會在每一次的產檢中，用超音波幫孕婦檢查胎兒大小、心跳、胎位等，但是要針對胎兒結構上的問題做檢查，必須採「高層次超音波檢查」（又稱第二級level II超音波）。
高層次超音波檢查的最佳時機在懷孕20〜24週，由受過訓練的專科醫師執行，檢查範圍除了第一級超音波的檢查項目之外，還包括胎兒的全身器官，從腦部結構、臉部五官、胸腔心臟、腹腔、生殖泌尿系統、脊椎、四肢做詳細的掃描檢查，所需時間約30〜40分鐘。
一般而言，對於胎兒器官畸形的偵測率，例行性產檢的超音波約60%，而高層次超音波約80%。不過懷孕週數、胎兒姿勢（例如胎兒一直趴著）、羊水太少（太過擁擠會影響偵測），甚至孕婦體型（太胖影響超音波解析度）等等，都會影響偵測率。
高危險群孕婦，建議自費做高層次超音波
有些準媽咪不放心只做一次例行性的超音波檢查，或是家族或前一胎有結構上的異常，想更仔細地檢查胎兒器官有無異常，可以安排自費的高層次超音波檢查。建議接受自費高層次超音波檢查的高危險群孕婦，包括：
（1）前一胎胎兒有異常。
（2）前一胎出現神經管缺陷。
（3）家族中曾有胎兒異常。
（4）孕婦曾曝露在放射線或服用某些可能導致胎兒畸形的藥物。
（5）超過34歲的高齡產婦。
陳震宇醫師表示，上述媒體報導案例提到孕婦接受8次高層次超音波檢查，依常理推斷，除非已發現異常，否則很少有孕婦在懷孕過程中接受這麼多次，因為每次要自付2000〜3000元的高層次超音波檢查。
用在診斷？寫真作紀念？孕婦應主動了解
超音波檢查除了無法百分之百偵測胎兒異常之外，醫師檢查和判讀技巧是否也會影響偵測的準確性？孕婦要如何找一位真正專業而且有經驗的婦產科醫師？陳震宇醫師表示，醫師判讀技術和經驗也會影響偵測的準確性，不過目前國內在這方面並無證照制度，所以建議孕婦可經由產檢的醫師推薦，找接受過專業訓練，而且比較有經驗的醫師進行高層次超音波檢查。
第二級高層次超音波以2D影像為主，主要用於診斷；而立體超音波（3D或4D影像），也可以用來輔助診斷，但國內大多數的醫療院所多半用來做胎兒寫真紀念。孕婦在接受超音波檢查時，不管是2D、3D或4D超音波，都應該主動了解是用於寫真或診斷。
此外，檢查胎兒異常除了高層次超音波之外，也常配合都卜勒彩色超音波進行血流測定，以了解胎兒血流循環情形，評估胎兒健康指數。
醫師的建議
懷孕生產都存在一定的風險，在應用高科技醫療儀器的協助下，可以大幅篩檢出胎兒異常，將風險降到最低，而除了先進儀器之外，也要有醫師的專業做配合；至於孕婦則需要了解超音波檢查非萬能，無法百分之百做精確的診斷，風險一定會有，重要的是醫師的盡力協助以及孕婦的理解，這樣對醫病雙方才是最有利的。
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